Определение мутаций в генах mlh1, msh2, msh6, pms2 иммуногистохимическим методом
Что показывает анализ
Этот тест помогает понять, как работают механизмы исправления ошибок в ДНК клеток. По образцу ткани он оценивает наличие четырех белков: MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2. Если белки присутствуют в норме, система исправления ошибок работает; если же один или несколько белков не обнаруживаются или их уровень снижен, это может указывать на изменения в соответствующих генах и повышенный риск некоторых видов рака. В любом случае результат помогает врачу обсудить дальнейшие шаги и план обследования.
Когда назначают
- Подозрение на синдром Линча (наследственную предрасположенность к раку кишечника, яичников, эндометрия и других органов) у вас или у близких.
- Рак толстой кишки или желудка у человека молодого или среднего возраста.
- Рак яичников, эндометрия, желудка или другие опухоли, для которых важно выяснить дефицит системы исправления ДНК.
- Неоднозначные результаты других тестов на дефицит исправления дефектного обмена ММР (MSI) или на выражение белков.
- Планирование генетического консультирования для семьи.
- Необходимость уточнить тактику лечения или рассмотреть участие в клинических исследованиях в зависимости от статуса MMR.
Как подготовиться
Нет специальной подготовки к анализу. Обязательно сообщите врачу о принимаемых лекарствах, беременности или кормлении грудью, аллергиях и хронических заболеваниях. В большинстве случаев прием пищи не влияет на качество образца, но следуйте инструкциям вашего врача и лаборатории. Приходите на прием в удобной одежде и возьмите направление и документы, которые могут потребоваться для обследования.
Как проходит процедура
Образец ткани берут во время биопсии или во время операции. В лаборатории образец обрабатывают специальными методами, чтобы увидеть выраженность белков MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2. Результаты обычно готовы через несколько рабочих дней, после чего ваш лечащий врач обсудит с вами значение анализа и возможные дальнейшие шаги.
В Лаборатории Гемотест взятие опухолевой ткани не производится. Принимается только принесённый биоматериал.
Анализ Определение мутаций в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 иммуногистохимическим методом назначается для диагностики наследственных раковых предрасположенностей, связанных с синдромом Линча, и для оценки риска развития раковых заболеваний. Исследование оценивает экспрессию белков MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 в тканевых образцах и служит частью комплексной оценки наследственной предрасположенности к раку.
Исследование показано при следующих состояниях и симптомах:
- Подозрение на синдром Линча: ранний колоректальный рак (до 50 лет), семейная история рака толстой кишки или раков эндометрия/яичников, сочетание рака толстой кишки с раком желудка;
- Сочетание рака толстой кишки с раком эндометрия, яичников или желудка у одного пациента;
- Множественные или синхронные опухоли у молодого пациента, предрасположенные к наследственным синдромам;
- Необъяснимо высокий риск рака в семье: несколько случаев рака у близких родственников
- Контроль риска и планирование профилактических скринингов у лиц с известной семейной предрасположенностью к ракам Линча
Профилактические показания
- Лица с семейной историей рака толстой кишки и/или раков эндометрия, особенно в возрастах до 50 лет;
- Носители или подозреваемые носители мутаций MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 в семье; близкие родственники пациентов с синдромом Линча;
- Пациенты с несколькими первичными опухолями или с неблагоприятной семейной историей раков, планирующие ранний скрининг и профилактику.
Абсолютные противопоказания
- Недостаточное качество или количество образца ткани, необходимого для достоверного иммуногистохимического анализа мутаций в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.
- Тяжелая коагулопатия или неконтролируемое нарушение свертывания крови, риск сильного кровотечения при заборе образца.
- Активная инфекция в зоне забора образца или системная инфекция/сепсис, риск распространения инфекции.
- Острый нестабильный клинический статус, угроза жизни, когда риск проведения процедуры превышает потенциальную пользу.
- Гиперчувствительность к местным анестетикам или компонентам реагентов, используемых при анализе.
Относительные противопоказания
- Прием антикоагулянтов/антитромбоцитарной терапии — выполнение возможно после консультации врача и коррекции риска кровотечения.
- Беременность — решение принимается после обсуждения рисков и пользы с акушером/гинекологом.
- Сопутствующие тяжелые хронические заболевания (сердечно-сосудистые, респираторные, почечные) — требуется предварительная клинико-лабораторная оценка и подготовка.
- Анатомические особенности доступа к образцу или необходимость специальной методики забора — консультация специалистов.
Временные противопоказания
- Острая инфекция, лихорадка или обострение воспалительного процесса в зоне исследования — процедура откладывается до устранения ограничений.
- Нестерпимое ухудшение общего состояния после перенесенного обострения — повторная оценка после стабилизации.
Перед проведением исследования обязательно сообщите врачу о всех имеющихся заболеваниях, принимаемых препаратах и аллергических реакциях.
