Определение мутаций в генах brca1, brca2 и chek2 (кровь)
Что показывает анализ
Этот анализ ищет наследственные изменения в генах BRCA1, BRCA2 и CHEK2 в вашей крови. Если мутация найдена, риск развития рака молочной железы, яичников и некоторых других органов может быть выше, даже если Вы пока здоровы. Если мутация не обнаружена, общий риск ниже, но другие факторы, жизненный стиль и обычное наблюдение остаются важными.
Когда назначают
- Есть близкие родственники с раком молочной железы, яичников или простаты, особенно если диагноз поставлен до 50–60 лет. Это может указывать на наследственный риск, и Вы и Ваш доктор можете обсудить тест на генетическую мутацию.
- Вы или Ваш близкий были диагностированы с раком молочной железы или яичников в молодом возрасте.
- Известна мутация в семье в генах BRCA1, BRCA2 или CHEK2.
- Вы планируете дополнительные шаги по информированной профилактике или выборе лечения на основе генетической информации. Результат теста может помочь врачу выбрать более эффективную стратегию мониторинга.
- Есть этническая предрасположенность, при которой риск мутаций выше. В таких случаях тест может быть особенно полезен для принятия решений по обследованию и профилактике.
Как подготовиться
Краткие рекомендации: специальной подготовки к анализу крови не требуется. Сообщите врачу о беременности или кормлении грудью, о принимаемых лекарствах и о перенесённых операциях. Возьмите с собой документы по семейной истории заболеваний, если они есть, чтобы врач смог учесть все факты.
Как проходит процедура
Процедура занимает несколько минут и проводится как обычное взятие крови: у Вас возьмут образец из вены на предплечье, участок обработают антисептиком, и образец отправят в лабораторию ДНК-анализа. Обычно результаты доступны через 2–4 недели, и их обсудит Ваш лечащий врач; при необходимости можно пригласить генетика для подробной интерпретации.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Анализ Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2 и CHEK2 (кровь) назначается для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы, яичников, раку простаты и колоректального рака, а также для оценки риска у носителей мутаций.
Исследование показано при следующих состояниях и симптомах:
- рак молочной железы и/или яичников у пациента или близких родственников, особенно в возрасте до 50 лет
- рак простаты у мужчин в семье
- колоректальный рак или другие онкологические заболевания у ближайших кровных родственников
- множественные случаи рака в семье по линии кровного родства
- подозрение на наследственный раковый синдром HBOC или CHEK2-предрасположенность
Анализ также рекомендуется для профилактического обследования групп риска:
- носители мутаций BRCA1, BRCA2 или CHEK2 и члены их семей
- молодой возраст диагностики рака у родственников
- планирование индивидуального скрининга и обсуждение профилактических мер по снижению риска
Абсолютные противопоказания
- Нет абсолютных медицинских противопоказаний к забору крови для определения мутаций BRCA1, BRCA2 и CHEK2 (кровь). Обоснование: процедура безопасна при стандартных условиях забора биоматериала.
Относительные противопоказания
- Активная острая инфекция или выраженная лихорадка: проведение анализа может быть отложено до нормализации состояния; после терапии анализ планируется повторно.
- Коагулопатии или тяжелая тромбоцитопения: повышенный риск кровотечения при венепункции; решение принимается врачом с учетом коррекции состояния или альтернативного подхода.
- Серьезное обострение хронических заболеваний (например, декомпенсация сердечной, респираторной или почечной систем): требует предварительной консультации врача для решения о целесообразности анализа.
- Состояния, требующие специальной подготовки к забору крови или коррекции лекарственной терапии по свертываемости крови — обсуждаются с врачом и, при необходимости, планируются меры перед проведением исследования.
Временные противопоказания
- Острые инфекции, лихорадка или обострение хронических заболеваний — анализ можно выполнить после устранения ограничений и стабилизации состояния.
- Недавние хирургические вмешательства или значительная кровопотеря — забор крови допустим после полного восстановления по решению врача.
- Необходимо временно отменить или изменить прием препаратов, влияющих на свертываемость крови; решение принимает лечащий врач, после чего анализ можно провести.
Перед проведением исследования обязательно сообщите врачу о всех имеющихся заболеваниях, принимаемых препаратах и аллергических реакциях.
