Определение мутаций в генах brca1 и brca2 (кровь)
Что показывает анализ
Этот анализ ищет мутации в генах BRCA1 и BRCA2 в образцах крови. Он сообщает, есть ли у Вас наследственные изменения, которые могут увеличить риск некоторых видов рака. Гены BRCA1 и BRCA2 помогают клеткам чинить повреждения ДНК, и при их изменении эта помощь может работать хуже. Результаты не диагностируют рак сами по себе, но помогают врачу оценить риск и обсудить профилактику, регулярное обследование и выбор методов мониторинга для Вас и Ваших близких. Важно помнить, что наличие мутации не обязательно значит, что рак обязательно возникнет, и помощь специалиста по генетике может объяснить индивидуальные риски и варианты профилактики.
Когда назначают
- Есть в семье случаи рака груди, яичников или простаты, особенно до 50 лет, что может указывать на наследственную предрасположенность.
- У Вас или у близких уже найдена мутация BRCA1 или BRCA2, что упрощает оценку риска для Вас и Ваших близких.
- Вы планируете профилактические меры и более частый скрининг, чтобы рак мог быть обнаружен на ранних стадиях.
- Результат теста может повлиять на решения по лечению, если рак возникнет, и на выбор профилактических стратегий для родственников.
- Врачи обычно рекомендуют обсудить тестирование с родственниками и специалистами по генетике, чтобы понять риски и последствия.
Как подготовиться
Перед анализом крови обычно ничего специального не требуется. Сообщите врачу о беременности, принимаемых лекарствах, хронических заболеваниях и истории семейной предрасположенности. В редких случаях может потребоваться консультация специалиста по генетике, чтобы понять возможные последствия результатов и дальнейшие шаги.
Как проходит процедура
Забор крови выполняется в кабинете медицинской сестрой или врачом. Образец отправляют в лабораторию для анализа на наличие мутаций BRCA1 и BRCA2; результаты обычно готовы через несколько рабочих дней. Ваш лечащий врач объяснит смысл найденных изменений и предложит дальнейшие шаги по наблюдению и профилактике.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Анализ Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (кровь) назначается для оценки наследственного риска BRCA-ассоциированных опухолей и для планирования профилактики и лечения.
Исследование показано при следующих состояниях и симптомах:
- Семейная история рака молочной железы, яичников или других BRCA-ассоциированных опухолей у близких родственников, особенно в молодом возрасте;
- Рак молочной железы у мужчин;
- Рак молочной железы или яичников у близких родственников в семье, часто до 50 лет;
- Рак яичников, фаллопиевых труб или первичный перитонеальный рак;
- Панкреатический рак в семье;
- Подтвержденная или ожидаемая мутация BRCA1/BRCA2 у родственника.
Контроль за состоянием пациентов с установленной мутацией BRCA: планирование раннего скрининга молочных желез, органов малого таза/простаты и выбор профилактических стратегий.
Профилактические показания:
- Женщины с семейной историей рака молочной железы и/или яичников;
- Мужчины с раком молочной железы или с семейной историей BRCA-ассоциированных опухолей;
- Лица ашкеназийского еврейского происхождения с семейной историей BRCA-мутаций;
- Люди с семейной историей панкреатического рака или рака простаты с высоким наследственным риском.
Абсолютные противопоказания
- Выраженная коагулопатия или тяжелая тромбоцитопения, что значительно повышает риск кровотечения при заборе крови.
- Активная тяжелая инфекционная болезнь или нестабильное состояние, при котором проведение манипуляций невозможно без риска для жизни.
Относительные противопоказания
- Беременность и период лактации — решение принимается после консультации с врачом в зависимости от клиники и этических аспектов.
- Прием антикоагулянтов или антиагрегантов — повышенный риск кровотечения; требуется консультация врача и возможная коррекция схемы перед забором крови.
- Выраженная тревога или психоэмоциональные расстройства, затрудняющие информированное согласие — необходима предварительная клиническая оценка.
- Обострение хронических заболеваний или активная инфекция — возможно выполнение после стабилизации состояния.
Временные противопоказания
- Острое febrile состояние или обострение инфекционного процесса — забор крови откладывается до нормализации состояния.
- Недостаточная подготовка к забору крови по медицинским причинам (например, недомогание после последнего приема лекарств) — повторная попытка по рекомендации врача.
Перед проведением исследования обязательно сообщите врачу о всех имеющихся заболеваниях, принимаемых препаратах и аллергических реакциях.
