Скрининг на носительство 25 моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (188 мутаций)
Что показывает анализ
Этот анализ не ставит диагноз и не оценивает Ваше текущее здоровье. Он показывает, являетесь ли Вы носителем одной или нескольких мутаций из набора: 25 моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний, всего 188 мутаций. Знание результата помогает обсудить риск передачи этих заболеваний детям с Вашим врачом или генетическим консультантом.
Когда назначают
- Планируете беременность и хотите точно узнать риск носительства редких заболеваний, чтобы понять, какие шаги следует обсудить с врачом.
- У партнёра или в вашей семье есть случаи носительства или редких заболеваний, которые передаются по аутосомно-рецессивному пути, и вы хотите понять общий риск для ваших детей.
- У Вас был ребёнок с подобным заболеванием или в семейной истории встречались случаи, которые требуют уточнения носительства для планирования последующих беременностей.
- Перед планированием ЭКО или донорства для уточнения рисков и выбора наилучших опций по созданию семьи.
- Хотите обсудить варианты защиты потомства и возможные меры в зависимости от результатов теста, включая последующее тестирование детей и варианты семейного планирования.
- Необходима общая оценка риска для обоих партнёров, чтобы определить, требуется ли дополнительное обследование или консультация у специалиста по генетике.
Как подготовиться
Никакой специальной подготовки не требуется. Просто возьмите с собой документ, удостоверяющий личность, и краткую информацию о семейной истории болезней. Сообщите врачу о ранее пройденных генетических тестах, хронических заболеваниях и принимаемых лекарствах. Если есть возможность, заранее запишите вопросы, чтобы обсудить их во время консультации.
Как проходит процедура
Вы сдаёте образец крови или слюны. Образец отправляют в лабораторию для анализа 188 мутаций по 25 заболеваниям. Результаты обычно готовы через несколько недель и передаются вам вместе с рекомендациями по дальнейшим действиям.
Для динамического контроля сдавать кровь в одной лаборатории и в одно и то же время суток; женщинам учитывать фазу менструального цикла. Лекарства и процедуры могут искажать результат, не сдавать кровь сразу после физиотерапии, инструментальных исследований, рентгена, УЗИ, массажа. По возможности исследование проводить до начала приёма препаратов или через 10–14 дней после их отмены; о приёме лекарств сообщить медсестре и врачу. Анализы для оценки эффективности лечения обычно выполняют через 1–2 недели после последнего приёма препарата.
Анализ: Скрининг на носительство 25 моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (188 мутаций) назначается для определения носительства изменений в наследственных генах и информирования пары о риске передачи тяжелых болезней будущему ребенку.
Исследование показано при следующих состояниях и условиях:
- семейный анамнез тяжёлых AR заболеваний или наличие носителей среди близких родственников;
- планирование беременности или репродуктивное консультирование;
- партнёр, у которого выявлен носитель одного из анализируемых заболеваний;
- этическая или этническая предрасположенность к носительству моногенных AR болезней;
- история повторяющихся неразвившихся беременности или рождения детей с неясной этиологией, связанной с AR наследованием;
- желание использовать преимплантационную диагностику или другие технологии репродукции для снижения риска рождения больного ребенка.
Профилактические показания:
- перед планированием беременности — оценка риска передачи AR заболеваний;
- пары, в которых один из партнеров является носителем, для информированного выбора репродуктивной стратегии;
- группы риска по этническому происхождению — для раннего выявления носительства и генетического консультирования.
Противопоказания к скринингу на носительство 25 моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (188 мутаций)
Абсолютные противопоказания
- Абсолютных противопоказаний к проведению исследования нет. Процедура возможна при отсутствии ограничений по биоматериалам и общему состоянию пациента.
Относительные противопоказания
- Активная кожная инфекция или воспаление в зоне взятия биоматериала — перед проведением анализа нужна консультация врача и, при необходимости, перенос забора.
- Нарушения свертываемости крови, коагулопатии, тромбоцитопения или прием антикоагулянтов — требует оценки риска со стороны врача и возможной коррекции подготовки к забору образца.
- Состояние пациента, при котором самостоятельное обследование затруднено (значительная слабость, плохая кооперативность) — требуется очная консультация и планирование забора.
Временные противопоказания
- Острое инфекционное заболевание или лихорадка (>38°C) — анализ рекомендуется отложить до нормализации состояния.
- Недавние кожные травмы или операции в зоне забора — отложить до полного заживления.
Перед проведением исследования обязательно сообщите врачу о всех имеющихся заболеваниях, принимаемых препаратах и аллергических реакциях.
