Полипептид 1a семейства удф-глюкуронилтрансферазы 1 ugt1a1: ugt1a1*28
Что показывает анализ
Этот анализ оценивает полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы (UGT1A1) и позволяет узнать наличие варианта UGT1A1*28. Наличие варианта может влиять на активность фермента и, соответственно, на уровень билирубина и на риск побочных эффектов при некоторых лекарственных препаратах. Это не диагноз само по себе и результаты следует интерпретировать вместе с лечащим врачом.
Когда назначают
- При подозрении на Gilbert синдром или семейной истории повышенного билирубина
- Перед началом лечения химиотерапией с irinotecan
- При планировании назначения препаратов, чья эффективность или токсичность зависят от активности UGT1A1
- В рамках фармакогенетического обследования для персонализации терапии
- Чтобы уточнить риск побочных эффектов и при необходимости скорректировать дозы
Как подготовиться
Без специальной подготовки. Сообщите врачу о принимаемых вами лекарствах и наличии заболеваний печени или желчного пузыря. По возможности за 24–48 часов до анализа воздержитесь от алкоголя и следуйте инструкциям медицинского персонала.
Как проходит процедура
Забор крови обычно выполняется из вены на предплечье. Процедура быстрая и безболезненная и занимает всего несколько минут. Результаты обычно появляются через несколько рабочих дней и объясняются лечащим врачом.
ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:
Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.
Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.
Анализ Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 UGT1A1: UGT1A1*28 назначается для выявления генетической предрасположенности к замедленному глюкуронилированию билирубина и лекарственных средств, обмен которых зависит от активности фермента UGT1A1.
Исследование показано при следующих состояниях и симптомах:
- хроническая гипербилирубинемия и желтуха неясной причины (дифференциальная диагностика Gilbert’s синдром)
- неонатальная гипербилирубинемия у новорожденных
- планы на лечение препаратами, обмен которых зависит от UGT1A1 (например, иринотекан), для оценки риска токсичности и подбора дозы
- подозрение на дефицит UGT1A1 или редкие генетические вариации, влияющие на конъюгирование билирубина
- контроль билирубина и функций печени в динамике
Анализ также рекомендуется для профилактического обследования групп риска:
- носители варианта UGT1A1*28 и лица с семейной историей Gilbert’s синдром
- перед началом терапии, требующей знания генетического профиля фермента для снижения риска токсичности
- неонатальные и младенческие пациенты с риском гипербилирубинемии в семье
Абсолютные противопоказания
- Нет абсолютных противопоказаний к проведению генетического анализа полипептида 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 (UGT1A1*28). Исследование выполняется на биологическом образце (кровь или слюна) и не требует инвазивной процедуры, если забор образца проводится по стандартам и с соблюдением техники безопасности.
Относительные противопоказания
- Тяжёлые коагулопатии или выраженная тромбоцитопения, риск кровотечения при заборе крови. Необходима коррекция состояния или выбор альтернативного биоматериала после консультации с врачом.
- Острое инфекционное заболевание или обострение хронического заболевания в период взятия образца. Рекомендуется перенести забор до нормализации состояния после консультации с лечащим специалистом.
- Аллергия на материалы, применяемые при взятии образца (например, латекс). Возможно использование безлатексной упаковки/вариантов заборa по согласованию с врачом.
Временные противопоказания
- Острое инфекционное состояние с высокой температурой или значительное ухудшение общего состояния — забор образца следует отложить до стабилизации и выздоровления.
- Необходимость медицинской коррекции свертывающей системы или других времённых ограничений, влияющих на безопасность взятия образца — тест можно выполнить после устранения ограничений и повторной оценки врача.
Перед проведением исследования обязательно сообщите врачу о всех имеющихся заболеваниях, принимаемых препаратах и аллергических реакциях.
